Teste da bochechinha para identificação precoce de doenças genéticas.

Todas com tratamento já disponível no Brasil

• Melhor período de coleta: pode ser feito a qualquer momento a partir do nascimento do bebê, idealmente antes de completar 1 ano.

A diferença entre a realização do teste próximo ao dia do nascimento ou tardiamente é que algumas das doenças se manifestam bem cedo.

Logo, o quanto antes, maiores são os benefícios para o bebê;

• Identifica mais de 342 doenças genéticas tratáveis que se manifestam na infância;

• Material colhido: células da parte interna da bochecha por swab (coleta indolor)

• Metodologia: sequenciamento de nova geração (NGS)

• Restrição: É necessário não colocar nada na boca do bebê por pelo menos 30 minutos antes da coleta de mucosa bucal.

Leite, chupetas e outros objetos podem interferir no resultado do exame.

• Prazo de entrega do resultado: até 35 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório;